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发布时间:2019-02-27 21:49:16 编辑:笔名

新生儿颅缝早闭形如外星亾

原来是患有罕见的遗传病,专家呼吁成立基金会帮助这类家庭

南国早报 李俭芹

7月14日,在自治区妇幼保健医院(简称区妇幼)见到了一名男婴小北(化名)。今年春节前后,小北降生,由于其眼球外凸,头似橄榄,周围的人都觉得这个孩子一出生就很奇怪,长得像外星人。诊断发现,小北患罕见的遗传病颅骨骨缝提前闭合症。了解到,通过基因诊断,一些罕见的遗传病可以进行产前预防,但不少家庭往往选择了放弃。有专家呼吁,希望成立基金会帮助这些遗传病家庭

痛心 新生婴儿形如外星亾

小北春节前后在区妇幼降生,出生时,他的一双大眼睛就让大家隐隐感到有些异常。随着时间的流逝,小北的大眼睛越来越向外突出,头部也长成了橄榄形。由于广西此前并未发现此类疾病,医生们也未能判断出小北到底患什么病。近期,区妇幼内分泌遗传代谢科主任医师陈少科将小北的照片带到了美国,与研究遗传病的同仁交流时,才发现小北患上了先天性颅缝早闭。医院经过检测,发现小北父母的基因中,都带有隐性遗传病基因。

正常情况下,新生儿的颅骨是有缝隙的,但小北的颅骨是闭合的,大脑在发育过程中,出现了见缝生长的情况,将眼睛等挤得向外凸。陈少科称,该病十分罕见,后天医治的话,必须进行开颅手术,并造一个类似头盔的框架固定颅骨,等脑发育完成后,再人工缝合,治疗难度非常大,颅缝早闭症的发病率约占成活新生儿的0.1%。

由于该遗传病不属于常见的遗传病,不在筛查行列,在产检时如果不进行针对性检查,是无法发现的。但在生出一个患儿后,对父母的基因进行诊断,就有可能做产前预防,避免患儿降生。

无奈

鱼鳞病患儿被家长抱离医院

在谈起产前预防时,陈少科神色黯然。她说,就在近期,另外一名刚刚降生的男婴也让人十分心疼,他全身到处呈现出鱼鳞状。由于此前,她已经接诊过此类病人,因此判断是遗传病。男婴的父母也告诉陈少科,他们此前已经生育了两胎婴儿,均有此症状,都夭折了。

这对夫妻来自乡下,当得知婴儿患遗传病后,夫妻俩没有再医治,抱他离开了医院。

由于鱼鳞病也分多种,必须进行基因检测分析,才能准确判断遗传病的类型,防止下一个孩子再出现此类情况。从医院了解到,目前广西对遗传病没有统一的补贴政策,各家医院的做法也不尽相同。区妇幼在成立了遗传代谢实验室后,利用一部分科研经费,对遗传方面的疑难杂症患者进行费用减免。

呼声

成立基金会帮助此类家庭

了解到,广西还有不少未确诊的罕见病患儿。多数罕见病都跟遗传基因有关,而广西是一个遗传病多发地区。陈少科称。从医院多年的就诊数据来看,同村婚嫁等邻近地域的结合,是遗传病高发的一个主要原因。广西地中海式贫血的携带者占1/4,有人统计过,每55个家庭,就有一例重症患儿降生。国家目前大力发展遗传病检测,将地贫纳入筛查范围,目前,很少有地贫新生儿。

据了解,全世界已经发现了2万多种遗传性疾病,其中,2000多种可以通过医疗手段来解决,目前国内可以解决200多种,而广西可以解决约40种。区妇幼每年阻止的遗传缺陷就有近千例。但让人忧心的是,医院每年多只能帮助10~20名遗传病患者进行优惠检测,绝大多数农村患者仍面临费用压力。陈少科表示:在其他发达一点的城市,已经有了专门资助遗传病的基金会,希望广西也能成立类似机构,帮助此类人群。

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